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Epidermolisi bollosa: aspettative di vita e possibili cure per i bambini farfalla

L’epidermolisi bollosa dipende da un difetto genetico di adesione della pelle che si mostra fragile e delicata. La malattia si presenta già alla nascita e per questo si parla di “bambini farfalla”, facendo riferimento alla fragilità della pelle che al minimo contatto presenta bolle, lesioni, ulcere dolorose. La patologia, seppur rara, è tuttora inguaribile e in Italia colpisce un bambino su circa 82.000 nati (a fronte di una media mondiale di uno su 17.000, per un totale di circa 500 mila di malati). Oggi una speranza di cura arriva però dalla terapia genica. Sono promettenti infatti i risultati di progetto comunitario, Interreg-IV, condotto da esperti della Clinica Dermatologica universitaria di Salisburgo, dell’Azienda ospedaliera di Bolzano e del Centro per la medicina rigenerativa dell’Università di Modena e Reggio Emilia.

Le tipologie di epidermolisi bollosa: semplice, distrofica e giunzionale

L’epidermolisi bollosa può manifestarsi con diversi gradi d’intensità: semplice, distrofica e giunzionale. L’epidermolisi semplice è la forma più lieve e leggera che si manifesta con bolle localizzate principalmente su mani e piedi, mentre la distrofica presenta un peggioramento dei sintomi dell’epidermolisi bollosa che si sviluppano in varie parti del corpo lasciando anche cicatrici sulla pelle. L’epidermolisi bollosa giunzionale è la forma più grave della malattia e colpisce raramente, ma nella maggior parte dei casi risulta letale. Per una corretta diagnosi della patologia è necessario un esame istologico che permetterà di chiarire il quadro clinico e individuare la terapia più adatta.

Come si riconosce e diagnostica l’epidermolisi bollosa

Trattandosi di un disturbo ereditario, se un genitore ne ha sofferto è molto probabile che potrà trasmettere la malattia della pelle a farfalla al figlio. In questi casi è consigliata la diagnosi prenatale, in cui si analizza il DNA del feto e si accerta la diagnosi.

L’epidermolisi è ereditaria? È possibile prevenirla?

Le cause dell’epidermolisi dipendono da un difetto genetico che codifica alcune proteine, per cui si verifica il distacco dello strato superficiale della pelle, l’epidermide, da quello più profondo, il derma, con conseguenti infiammazioni e infezioni. Chi ne soffre deve quindi sottoporsi a medicazioni e bendaggi quotidiani anche con terapie antibiotiche. Le varie forme esistenti inoltre possono anche interessare mucose, cavo orale, occhi e persino il tratto digestivo.

Qual è l’aspettativa di vita dei bambini farfalla?

Convivere con questa particolare patologia è molto difficile, ma quando l’epidermolisi bollosa si manifesta in maniera semplice è possibile aiutare il paziente a ottenere una discreta qualità della vita. Quando invece la fragilità cutanea e il manifestarsi delle bolle interessa anche organi interni, la malattia si sviluppa in maniera sistemica e necessita di ingenti cure. Facile immaginare il notevole impatto sulla qualità della vita quando si ha a che fare con una sindrome che complica anche lavarsi, camminare o mangiare.

Le possibili cure per i “bambini farfalla”: la terapia genica

Il progetto Interreg IV, avviato tre anni fa, sviluppa una terapia genetica già sperimentata con successo nel 2006 dal Centro per la medicina rigenerativa di Modena che prevede un trapianto di cellule staminali, geneticamente corrette. Si prelevano cellule dall’epidermide del paziente, si modificano quelle difettose con l’inserimento della versione sana del gene malato, attraverso vettori appropriati in base ai diversi geni difettosi dei pazienti, e si procede poi al trapianto dopo che le cellule corrette sono fatte crescere in laboratorio. Il progetto, ormai alla fase finale, verrà sottoposto a ulteriori controlli di sicurezza previsti dai protocolli vigenti, per arrivare, entro l’anno, ai primi trapianti nei pazienti.

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Dermatologo Plastico a Milano - Fondatore e Direttore Istituto Dermoclinico Vita Cutis

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